PROMM

Allgemeine Infos über meine Krankheit….
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ACHTUNG –> NEUE Forschungen und Erkenntnisse werden am Ende hinzugefügt. Letzte Aktualisierung: 20.11.2019

Vorabinfo: DM1 = Morbus Curschmann-Steinert

Proximale myotone Myopathie (Dystrophie) Typ 2 (Promm bzw. DM2) oder auch  Rickersche Erkrankung genannt:

Die proximale myotone Dystrophie Typ 2 ähnelt in vielen Aspekten der myotonen Dystrophie Typ 1. Eine kongenitale Form wurde bisher nicht beschrieben.
Die myotone Symptomatik ist oft auch elektromyographisch nur gering ausgeprägt und
betrifft vor allem die Hände und Beine. Die Muskelschwäche betrifft zu Beginn meist die
Hüftbeuger und -strecker sowie die Kopfbeuger. Gelegentlich sind auch distale
Extremitätenmuskeln betroffen (z.B. Daumenstrecker). Seltener findet sich eine
Schwäche der Gesichtsmuskulatur wie bei der DM1. Eine Muskelatrophie entwickelt sich
in der Regel im Bereich der Oberschenkel- sowie der Schulter- und Oberarmmuskulatur.
Spontan oder belastungsabhängig auftretende Myalgien in unterschiedlicher Lokalisation,
Intensität und Dauer sind ein häufig klinisch im Vordergrund stehendes Problem (George
et al, 2004).

Zu den wesentlichen extramuskulären Symptomen zählen Katarakte der hinteren Linsenkapsel (grauer Star), eine Herzbeteiligung mit Reizleitungsstörungen oder eine häufig die linke Herzkammer bevorzugt betreffende Kardiomyopathie, ein Hypogonadismus (Mangel an Geschlechtshormonen), ein Diabetes
mellitus (Zuckerkrankheit), eine Erhöhung der gamma-GT, häufig ein vermehrtes Schwitzen (Hyperhidrosis) und seltener kognitive Einschränkungen und Tagesmüdigkeit. Die Veränderungen in der Kernpsintomographie des Kopfes entsprechen denen bei DM1, sind aber oft geringer ausgeprägt. Eine kongenitale Form ist nicht
bekannt. Bei DM2 finden sich wie bei DM1 erniedrigte Immunglobulinwerte im Seruund ein statistisch vermehrtes Auftreten von Autoimmunerkrankungen (Tieleman et al., 2009).

Vererbung und genetische Ursache der Promm
Die ursächliche Veränderung (Mutation) liegt auf dem menschlichen Chromosom 3. Eine kurze sich wiederholende Abfolge von vier Basen (den Buchstaben der Erbinformation) CCTG ist auf einem Chromosom stark vermehrt (Repeatexpansion). Durch die Ablagerung von CCTG-haltiger Erbsubstanz im Zellkern werden auf bisher noch unverstandene Weise viele Funktionen im Zellkern gestört.
Die DM1 und die DM2 werden autosomal dominant mit einer unvollständigen, altersabhängigen Penetranz vererbt. Dies bedeutet, dass nicht alle Träger einer Mutation klinisch auffallen. Zusätzlich sind Patienten sehr unterschiedlich betroffen. Alle Mutationsträger, ob krank oder nicht krank, vererben die Myotone Dystrophie an 50%
der Nachkommen. Sobald die CTG- bzw. die CCTG-Kopienzahl nicht mehr im Normbereich liegt wird sie instabil, d.h. sie kann sich von Generation zu Generation (aber auch altersabhängig in den Körperzellen) verändern. Gerade bei der DM1 führt dies zu dazu, dass sich die Krankheit über Generationen verschlimmert. Diese Beobachtung wird mit dem Begriff Antizipation belegt. Vor allem Kinder von DM1-Patientinnen mit klinischen Symptomen haben ein hohes Risiko besonders schwer betroffen zu sein (kongenitale Form der DM1). Bei der DM2 gibt es bisher keinen Hinweis für eine solche kongenitale Form..

Genetische Beratung und vorgeburtliche Diagnostik
Patienten und Angehörigen wird eine genetische Beratung empfohlen. Es werden Informationen über die Krankheit selbst und das Erkrankungsrisiko vermittelt. Bei vorhandenem Erkrankungsrisiko ist eine molekulargenetische Diagnostik sinnvoll, auch wenn noch keine klinischen Symptome vorliegen. Dadurch werden Weichen für eine rechtzeitige neurologische Betreuung und auch internistische Betreuung gestellt, damit z.B. eine lebensgefährliche Reizleitungsstörung des Herzens frühzeitig behandelt wird.

Behandlungsmöglichkeiten Myotoner Dystrophien
Ein wichtiger Hinweis
Diese Zusammenstellung versucht Therapiemöglichkeiten für einzelne Organe für alle Typen zusammenzufassen. Sie stellt nicht eine systematische Darstellung nach wissenschaftlichen Kriterien dar und gibt nur grundsätzliche Empfehlungen zu Dosierungen von Medikamenten an, da diese der vor Ort tätige Arzt in Bezug auf den
individuellen Patienten verordnen muss. Alle Medikamente stellen eine subjektive Auswahl dar und sind zumeist nicht in größeren klinischen Studien geprüft.

Probleme der Muskulatur
Muskelschwäche
Die Muskelschwäche sollte regelmäßig und lebenslang physiotherapeutisch behandelt werden, wenngleich eine Verbesserung der Kraft in einer Studie nicht belegt werden konnte: es trat aber auch keine Verschlechterung ein. Wichtig ist ein Minimum an täglicher Ausdauerbelastung. Für ein allgemeines Training
empfiehlt sich das sog. Kardiotraining. Solche Trainingsgruppen werden häufig durch
Krankenkassen angeboten, fragen Sie Ihren zuständigen Krankenkassenberater nach
solchen Sportmöglichkeiten. Kreatin-Monohydrat hat keinen eindeutig positiven Effekt auf die Muskelschwäche, kann aber individuell versucht werden.
Da diese Substanz ein Nahrungsergänzungsbestandteil ist, übernimmt die Krankenkasse
die Kosten nicht.
– Kontinuierliche Physiotherapie,
– Hilfsmittelversorgung
(Peroneus-Schienen, Gehstöcke, Rollator, Rollstuhl, Wannenlifter)

Myotonie
Eine Behandlung der myotonen Relaxationsstörung mit Mexiletin ist wegen möglicher
Blockierungen des kardialen Reizleitungssystems nur unter Gewährleistung von
regelmäßigen EKG- und Spiegelkontrollen eingeschränkt indiziert.
Tipp: Im Winter / kalte Jahreszeiten: Unterarmlange Handschuhe benutzen.

Muskelschmerzen / Myalgien
Häufiges Symptom einer DM2 ist ein ungewöhnlicher muskuloskelettaler Schmerz. Jeder
Patient unterschied mehrere Typen muskuloskelettaler Schmerzen. Patienten berichteten
über Schmerzen, die bei Belastung, Kälte oder lokalem Druck hervorgerufen oder
verstärkt wurden. Belastungs-abhängig auftretende Schmerzen stellten das im Alltag am
stärksten beeinträchtigende Symptom dar. Alle Patienten gaben ferner an unter
Muskelsteifigkeit, Muskelverhärtung oder Empfindlichkeit der Muskulatur auf
mechanische Irritation (z.B. Druck) zu leiden.
Der Muskelschmerz bei der DM ist therapeutisch schwierig zu behandeln: Patienten wurden z.B. mit Tolperison, Methocarbamol, Gabapentin, Pregabalin, L-Dopa, Acetazolamid, Amytryptilin, Mirtazapin oder Cipramil erfolgreich behandelt. Opiate und Nicht-Opiat-haltige Schmerzmittel sowie Antiphlogistica (Diclofenac, Ibuprofen) sind zumeist unwirksam. Systematische Studien fehlen bisher.

Herz
Bei ausgeprägten langsamen oder schnellen Herz-Rhythmusstörungen ist
eine Versorgung mit einem Herzschrittmacher / Defibrillator oft notwendig.
Die mögliche Therapie erfolgt durch den Herzspezialist / Kardiologen.
von 38 DM2 Patienten :

14 Herzrhythmusstörungen
6 Systolische Dysfunktion
6 Supraventrikuläre Arrhythmien
5 Schlaganfall

Fazit Herz DM1 und DM2
Alle DM Patienten benötigen eine Herzuntersuchung!
DM2 mind.alle 2 Jahre EKG
Therapie: Schrittmacher–
Defibrillartor, Bluthochdruckbehandlung,Herzinsuffizienzbehandlung

Auge
Der graue Star trifft fast alle Patienten mit myotonen Dystrophien.
Die heute überwiegend ambulant durchgeführte sog. Kataraktoperation
hilft hier rasch wieder besser zusehen.
Selten sind auch Netzhauterkrankungen zusätzlich vorhanden, die ggf. durch den
Augenarzt behandelt werden können.
Eine Lidheberschwäche (Ptosis) kann vorhanden sein. Diese kann ggf. operativ durch den
Augenarzt gebessert werden.

Schilddrüse
Sowohl Unter- wie auch Überfunktion der Schilddrüse führen zu einer Verstärkung der
Krankheitssymptome der myotonen Dystrophien. Daher sollten die Funktionsstörungen
medikamentös ausgeglichen werden. Testosteronmangel oder Östrogenmangel kann mit
den normalen Standardtherapien behandelt werden. Zumeist erfolgt diese
Grundversorgung über ihren Hausarzt.

Zuckerkrankheit / Diabetes mellitus
Eine diabetische Stoffwechsellage sollte entsprechend den üblichen
Behandlungsmöglichkeiten behandelt werden. Z.B. zunächst mit Diät, dann mit sog.
oralen Antidiabetika wie z.B. Metformin u.a., und ggf. muss auch Insulin gespritzt
werden.

Tagesmüdigkeit / Hypersomnie
Diese Störung entwickelt sich vor allen Dingen in fortgeschritteneren Krankheitsstadien.
Hier wurde die Wirksamkeit von Modafinil in einer offenen Studie belegt. Alternativ kann
Amytiptilin oder Ritalin versucht werden. Wichtig ist eine sog. Tagesstrukturierung und
Schlafhygiene, d.h. z.B. keinen täglichen Mittagsschlaf länger als 45 Minuten.

Hyperhidrosis:
Gegen übermäßiges Schwitzen können Anticholinergika versuchsweise eingesetzt
werden.

Konzentrations- und Gedächtnisstörungen / Kognitive Dysfunktion
Die Identifikation von Hirnfunktionsstörungen ist wichtig. Zumeist muss dann der
Versuch eines komplexen Behandlungsansatzes mit einem Team von Experten aus der
Neuropsychologie, Verhaltenstherapie und Sozialtherapie erfolgen.

Schluckstörung DM1>>> DM2
Rachenpassage verzögert
Ursache oft Myotonie!

Refluxerkrankung
Sehr häufig! Beide DMs Reizmagen / unspezifische Oberbauchschmerzen Sodbrennen
Magenulcera und verzögerte Magenentleerung
Diagnostik ggf. Magenspiegelung, 24h-pH Metrie
Therapie: Protonenpumpenhemmer z.N. Prokinetikum

Gallensteine
Sehr häufig! Beide DMs Unspezifische Oberbauchschmerzen Fettunverträglichkeit!
Reizmahlzeit: z.B. Schokolade!! Therapie: Operation!

Verstopfung
Häufig! Beide DMs Unspezifische Enddarmbeschwerden, Reizdarm Diagnostik:
Enddarmspiegelung, Manometrie. Therapie: sehr schwierig.

Risiko für ein Narkose-Zwischenfall Myotone Dystrophie Typ 2
29 von 121 Patienten mit 340 Operationen berichteten über Komplikationen während
oder nach einer Narkose
27 kleine Zwischenfälle
Übelkeit und Erbrechen (9 Patienten)
Muskelschwäche und
Schmerzen (8 Patienten)
Verlängerte Wirkung der Narkose (7Patienten)

Kreislaufprobleme(4 Patienten)
Kurzatmigkeit(4 Patienten)

2 schwere Komplikationen ( 0.6%)

Empfehlungen zur Vollnarkose
1. Sog. Triggerfreie Narkose sollte angewandt werden
2. Größere Eingriffe nicht ambulant durchführen lassen
3. Vorbereitung: Neues EKG und Lungenfunktion

ZusammenfassungMonitoring und Therapie DMs
•Cataract OP
•Kardiale Diagnostik, Schrittmacherindikation
•Lungenfunktionstestung
•Physiotherapie, wenn nötig
•Psychiatrische Therapie (bei deutl. psychosozialen Problemen)
•Antimyotone Therapie, wenn nötig Antidiabetische Medikation
•Korrektur endokriner Insuffizienzen (z.B. Tyroxin)
•Tagesmüdigkeit, wenn nötig
•Myalgien, wenn nötig
Muskuläre Schwäche ist ein Teil des Krankheitsprozesses, entwickelt sie sich aber auch
als Folge von Inaktivität. Regelmäßige sportliche Betätigung hilft, diesen Aspekt zu
mindern. Dabei ist es wichtig, die individuelle Leistungsgrenze zu finden, weil dauerhaft
zu schwere oder unangemessene Belastung zu Verschlechterung der Muskelkraft führen
kann. Zum Erhalt der Mobilität kommt dann ein möglichst leichtes und leichtgängiges, faltbares Modell, ggf. zusätzlich ausgestattet mit einem restkraftverstärkenden Zusatzantrieb oder auch – besonders für den Außenbereich – mit der Möglichkeit eines zurüstbaren elektrischen Zusatzantriebes in Frage.

Psychosoziale Beratung
Da das Krankheitsbild der Myotonen Dystrophie ein sehr breites Spektrum umfasst – von
minimalen Symptomen und geringem Krankheitswert bis hin zu schwerer Behinderung
und Beteiligung der geistigen und psychischen Leistungsfähigkeit -, muss die Beratung
individuell und flexibel sein.

Einschränkungen bei der Atmung:
Für die Ein- und Ausatmung werden einige Skelettmuskeln benötigt, durch deren Anspannung
oder Erschlaffung, der Brustkorb ausgedehnt oder verengt wird, damit wird entweder die Einatmung oder die Ausatmung
unterstützt. Zu dieser Gruppe der sogenannten Atemmuskulatur gehört das Zwerchfell (Diaphragma) und die Zwischenrippenmuskulatur
(siehe Abbildung)
Viele weitere Muskeln unter anderem der Rücken- und der Bauchmuskulatur werden
als Atemhilfsmuskulatur bezeichnet, sie unterstützen die Atmung bei einer verstärkten
Ein- bzw. Ausatmung. Insbesondere DM1 Patienten können eine
Beeinträchtigung der Atmung zeigen, da eben diese Atemmuskulatur durch die
Myotone Dystrophie geschwächt ist. Die Atemkraft ist folglich verringert und damit
ist die Atmung beeinträchtigt. Häufig kommt es zunächst in der Nacht zu einer
flacheren Atmung, erst sehr viel später kann es auch tagsüber zu einer Schwäche
der Atmung kommen. Typische Symptome sind morgendliche Kopfschmerzen, Einschlafneigung
am Tag, Konzentrationsstörungen und Einschränkungen der allgemeinen
Leistungsfähigkeit. Das Gefühl der ausgeprägten Luftnot haben die Patienten
eher seltener und wenn dann meist erst in sehr fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung.

Durch eine Atemmuskulaturschwäche kann ein Patient eventuell auch nicht nicht effizient abhusten. Hierdurch können sich chronische Lungeninfektionen, eine chronische Bronchitis, oder Ausweitungen der Atemwege mit chronisch entzündeter Bronchienwand (sog. Bronchiektasien) entwickeln.
Aber nicht nur eine Atemmuskelschwäche, sondern auch eine Schwäche der Gesichtsmuskulatur, des Rachen- und Kehlkopfraumes und der Speiseröhre kann Folgen für die Lungenfunktion haben. Saug- und Schluckstörungen können eine Aspiration zur Folge haben, d.h. Speichel/Flüssigkeit/Nahrung gelangt in die Atemwege. Die Atemwege werden hier-durch chemisch verletzt und gereizt, so dass akute Lungenentzündungen (Aspirationspneumonie) oder auch chronische Lungenentzündungen entstehen.
Die Myotone Dystrophie kann auch ur-sächlich sein für die Ausbildung eines Schlafapnoe Syndroms. Das Schlafapnoe-Syndrom ist durch sich wiederholende Atemstillstände (Apnoen) während des Schlafens gekennzeichnet. Diese Atemaussetzer führen zu einer verringerten Sauerstoffversorgung und einem Anstieg des Kohlendioxidgehaltes des Blutes, hier-durch wird der Körper alarmiert und eine Aufweckreaktion beendet den Atemaussetzer. Auch wenn der Patient diesen Vor-gang häufig selber gar nicht wahrnimmt, ist der nächtlichen Schlaf deutlich gestört und folglich fühlt sich tagsüber dement-sprechend müde und erschöpft.
Mit Hilfe einer Lungenfunktionsprüfung, bei der Lungen- und Atemvolumina gemessen werden, kann der Funktionszustand der mechanischen Atmung eingeschätzt werden. Die Messung der sogenannten Vitalkapazität (VC) gibt z.B. die Gesamtmenge der Luft an, die während eines Atemvorgangs maximal ein- bzw. ausgeatmet werden kann, die Einsekundenkapazität (FEV1) zeigt an, wieviel Luft innerhalb einer Sekunde forciert ausgeatmet werden kann.
Einige Werte sollten in sitzender und liegender Position getestet werden, um eine Schwäche der Zwerchfellmuskulatur, die am schnellsten und stärksten in der liegenden Position Auswirkung zeigt, frühzeitig zu erkennen.
Eine arterielle Blutgasanalyse zeigt eine verringerte Sauerstoffversorgung und ei-nen Anstieg des Kohlendioxidgehaltes des Blutes.
Bei einer Schlaflaboruntersuchung kann ein Schlafapnoe Syndrom erkannt werden. Bildgebende Diagnostik (Röntgen und hochauflösende Computertomographie (HRCT)) können entzündliche Veränderungen der Lunge und der Atemwege darstellen.
Wird bei einem Patienten eine deutliche Beeinträchtigung der Atmung festgestellt, kann eine Maskenbeatmung (nicht invasive Beatmung NIV: z.B. CPAP oder BiPAP) meist zunächst nachts oder auch zusätzlich tagsüber zu einer verbesserten Sauerstoffaufnahme und Abatmung von Kohlendioxid
beitragen.

Im Patientenregister wird eine Beatmung
bei DM Patienten erfragt. Von 101 DM1
Patienten, für die diese Frage im Register
beantwortet wurde, machen 11 Patienten
(11%) von einer zeitweisen nicht invasiven
Beatmung Gebrauch, von 5 congenitale
DM Patienten (20%) benötigt diese Beatmung
ein Patient, bei 84 DM2 Patienten
gilt dies ebenfalls nur für einen Patienten
(≈1%). Die Notwendigkeit einer invasiven
Beatmung liegt bei keinem Registerpatienten
vor.

 

Bei deutlicher Schwäche der Atemmuskulatur können Atemübungen, eine manuelle
oder mechanische Hustenunterstützung helfen, um das Auftreten von entzündlichen
Lungenveränderungen zu reduzieren. Entzündungen der Atemwege und der
Lunge müssen schnell und gezielt nach den allgemein etablierten Therapieschemata
mit Antibiotika behandelt werden Bei hohem Aspirationsrisiko kann in sehr
seltenen Fällen zum Schutz der Atemwege eine künstliche Ernährung über eine PEGSonde (Schlauch, der direkt über die
Bauchwand in den Magen führt) notwendig werden. → Das reguläre Überprüfen einer Atemschwäche
stellt einen wichtigen Punkt in der Versorgung eines DM1 Patienten dar.
So sollten bei jedem DM1 Patienten folgende Kontrolluntersuchungen durchgeführt werden:

• Mindestens alle 2 Jahre eine Lungenfunktion bei klinisch unauffälligem Patienten
• Zusätzlich bei ausgeprägter Tagesmüdigkeit oder anderen klinischen

Hinweisen eines Schlafapnoesyndroms eine Messung der
nächtlichen Sauerstoffsättigung und ggf. eine detaillierte Untersuchung im Schlaflabor
Auch wenn bei der DM2 eine Beeinträchtigung der Atmung in dem hier geschilderten
Ausmaß sehr selten beobachtet wird,  lautet auch hier die Empfehlung, alle 2
Jahre eine Lungenfunktionsprüfung durchführen zu lassen, um auch hier eine beginnende
Atemeinschränkung frühzeitig zu erkennen. Die klinische Beobachtung von
DM Patienten zeigt, dass DM2 Patienten häufiger ein Asthma bronchiale entwickeln.
Dieses muss dann ebenfalls nach den etablierten Therapieschemata behandelt
werden.

NEUE Forschungen und Erkenntnisse:

18.10.2016:

Beteiligung des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark):
Die Beteiligung des zentralen Nervensystems (Gehirn und Rückenmark) stellt ei-nen besonders wichtigen klinischen Aspekt der DM1 und DM2 dar. Die Hirnfunktionen (Wahrnehmung, Gedächtnis, Sprache, Konzentration und Aufmerksamkeit) können in ganz unterschiedlicher Art und Weise bei beiden DM Formen eingeschränkt sein. Insbesondere DM1 Patienten können Verhaltensveränderungen wie z.B. eine Zurückgezogenheit, Apathie (Antriebsschwäche), und Autismus mit deutlichem Eigeninitiativverlust und möglicherweise Vernachlässigungstendenzen zeigen.
Eine übermäßige Tagesmüdigkeit stellt ein sehr häufiges Symptom bei DM Patienten dar. Neben einer zerebralen Funktionsstörung muss bei diesem Symptom auch immer eine Beeinträchtigung der Atmung als Ursache oder als symptomsteigerndes Moment in Erwägung gezogen werden bzw. differentialdiagnostisch aus-geschlossen werden. Im nächsten Ab-schnitt soll noch einmal auf dieses Symptom wegen seiner hohen Relevanz und seiner nicht ganz eindeutigen Ursächlichkeit gesondert eingegangen werden.
Einige Patienten (hier DM2 Patienten häufiger als DM1 Patienten) zeigen eine depressive Symptomatik.
Neben der klinischen Beobachtung dieser zahlreichen neuropsychologischen Symptome bei DM Patienten, konnten bei DM Patienten auch Strukturveränderungen des Gehirns durch eine Bildgebung (zum Beispiel durch eine Magnetresonanztomographie) nachgewiesen werden, wobei den einzelnen Symptomen bislang nur selten typische Strukturveränderungen zugeordnet werden konnten.
Eine Gehirn-Beteiligung stellt häufig für den Patienten selbst –aber auch für die Angehörigen des Patienten – eine erhebliche Belastung dar. Sie kann die Lebensqualität deutlich mindern und wiederum sehr negative Auswirkungen auf die körperliche Symptomatik haben. Sie muss daher in der Betreuung von DM-Patienten unbedingt ausreichend Beachtung finden. Die Behandlung von Verhaltensstörungen oder kognitiven Funktionsstörungen er-fordert einen komplexen Behandlungsansatz, bei dem Experten aus der Neuropsychologie, Verhaltens- und Sozialtherapie zusammenarbeiten sollten. Bei ausgeprägter, depressiver Symptomatik kann neben einer psychotherapeutischen Behandlung eine medikamentöse Therapie mit Antidepressiva (wie Amitriptylin, Mirtazapin, und Cipramil) notwendig sein. Die genannten Antidepressiva können unter Umständen auch einen positiven Effekt auf bestehen-de Muskelschmerzen, und im Falle des Amitriptylins zusätzlich auf eine bestehen-de Tagesmüdigkeit haben.

Übermäßige Tagesmüdigkeit (Hypersomnie) und Erschöpfungssyndrom (Fatigue Syndrom)

Das Symptom einer übermäßigen Tagesmüdigkeit, die sogenannte Hypersomnie beschreibt ein vermehrtes Schlafbedürfnis während des Tages trotz ausreichenden Nachtschlafes. Der Patient berichtet meist, dass er tagsüber häufig das Problem habe, sich wachzuhalten, vermehrt Schlafphasen während des Tages benötige, oder aber auch immer wieder unwillkürlich insbesondere bei monotonen Tätigkeiten einschlafe.
Hiervon abzugrenzen ist das ebenfalls bei DM Patienten häufige Erschöpfungssyndrom (Fatigue-Syndrom), das letztlich nicht mit der zuvor beschriebenen erhöhten Einschlafbereitschaft einhergeht, son-dern vielmehr aufgrund eines Gefühls der dauerhaften Erschöpfung zur Einschränkung in der Bewältigung alltäglicher Tätigkeiten führen kann. Durch Schlaf kann dieses Gefühl der Erschöpfung nicht behoben werden.
Im dem Patientenregister wird im Patientenfragebogen die Frage gestellt: „Beeinträchtigen Sie derzeit Müdigkeit oder Tagesschläfrigkeit bei Ihren normalen täglichen Aktivitäten?“ Von 211 DM 2 Patienten geben 50% an, durch diese Symptomatik nur leicht beeinträchtigt zu sein, 30% fühlen sich hier-durch sehr eingeschränkt und 20% verneinen diese Symptomatik. Unter den 216 DM 1 Patienten wird diese Frage mit fast identischer Verteilung beantwortet, 31 % fühlen sich durch die Müdigkeit und Tagesschläfrigkeit sehr eingeschränkt und 49% nur leicht.

Mit dieser Fragestellung kann letztlich nicht zwischen der übermäßigen Tagesmüdigkeit und dem Erschöpfungssyndrom differenziert werden. Die Auswertung der Daten spiegelt aber wider, welchen hohen Stellenwert diese Symptome für DM1 und DM2 Patienten ha-ben.
Die übermäßige Tagesmüdigkeit kann das führende Symptom darstellen und für vie-le Patienten eine bedeutende Auswirkung auf die Lebensqualität des Patienten aber auch der Angehörigen haben. Dieses Symptom kann unterschiedliche Ursachen haben:

• Ursachen im Zentralen Nervensystem :
   Mit der Folge einer Ateman-triebsstörung (zentralen alveo-lären Hypoventilation)
   Mit der Folge eines gestörten Schlaf-Wach-Rhythmus (zent-rale Hypersomnie)
• Verhaltensanomalien mit sehr unre-gelmäßigem Schlafrhythmus, nicht günstigem Schlafverhalten
• Atemmuskelschwäche mit schlafbezogener Hypoventilation (unzulängliche Atmung für einen ausreichenden Gasaustausch des Organismus) oder Verengung der Luftwege wegen                      Rachenschwäche und obstruktiver Schlafapnoe und damit ein nicht erhol-samer nächtlicher Schlaf (siehe 4. Registerinformation 6/2016).

Liegt dieses Symptom der übermäßigen Tagesmüdigkeit bei einem Patienten vor, so sind die eben genannten Ursachen hierfür differentialdiagnostisch zu beurteilen. Immer sollte das Vorliegen einer Atemmuskulaturschwäche und/oder eines Schlafapnoesyndrom ausgeschlossen wer-den, bevor von einer Ursache im zentralen Nervensystem ausgegangen werden kann. Beruht die Tagesmüdigkeit auf eine Sauerstoffunterversorgung tagsüber oder nachts, kann möglicherweise eine nichtinvasive Beatmung zu einer Reduzierung dieses Symptoms führen.

Ebenso bedacht werden muss, dass ein übermäßiger Alkohol- und Koffeingenuss, gewisse Medikamentenebenwirkungen und schlechte Schlafgewohnheiten für dieses Symptom unterstützend oder sogar ursächlich sein können. Die Vermeidung dieser Faktoren und eine klare Tagesstrukturierung mit der Beachtung einer sogenannten Schlafhygiene (dieser Begriff um-fasst unter anderem, dass ein täglicher Mittagsschlaf nicht länger als 30 Minuten dauern sollte) stellen erste Maßnahmen dar, das Symptom zu lindern. Bei der Erarbeitung einer klaren Strukturierung des Tages und auch bei der Einhaltung eines geregelten Tagesablaufes kann eine Verhaltenstherapie eine kontrollierende und unterstützende Wirkung zeigen.
Bei einer stark ausgeprägten und damit sehr einschränkenden Tagesmüdigkeit stellt das rezeptpflichtige Modafinil (Handelsname Vigil) eine medikamentöse Therapiemöglichkeit dar. In Europa ist dieses Medikament nur für das sogenannte Narkoleptische Syndrom zugelassen und muss also in diesem Falle außerhalb des eigentlich zugelassenen Indikationsgebietes vom Arzt verschreiben werden (Off-Label Use). Alternativ können auch Medikamente wie Methylphenidat (Handelsname Ritalin) und Amitriptylin versucht werden.

Neues aus der Forschung

Fragebogen-Studie zum Thema Lese-Rechtschreibschwäche bei DM1 und DM2
(Kristina Stahl)
Bei der seit 2014 laufenden Fragebogenstudie konnte die Datenauswertung abgeschlossen werden. Es haben insgesamt 288 Patienten, hiervon 131 DM1 Patienten und 157 DM2 Patienten an dieser Studie teilgenommen. Diese hohe Teilnehmer-zahl, das große Engagement und Interesse der Patienten, die Offenheit, mit der teil-nehmende Patienten Fragen zu persönlichen Erfahrungen beantwortet haben, haben uns beeindruckt und sehr gefreut. Die Arbeit wurde uns hierdurch deutlich erleichtert. Wir danken sehr herzlich!
Neben der Fragestellung, wie häufig eine Lesestörung (Dyslexie) bzw. Lese-/Rechtschreibschwierigkeiten bei Patien-ten mit Myotonen Dystrophien sind, un-tersucht die Studie auch das Bildungsni-veau bei DM-Patienten. Bei allen Frage-stellungen wird zwischen den beiden Er-krankungstypen DM1 und DM2 differen-ziert.
Im Rahmen dieser Studie beantworteten die Patienten Fragen zu ihrer Schul- und Berufsausbildung, und bearbeiteten einen standardisierten Lese-/Rechtschreibschwäche (LRS)-Fragebogen. Einige DM 1 Patienten absolvierten zusätzlich einen standardisierten Lese-/Rechtschreibetest und IQ-Test.
Aus den gesammelten Daten ließ sich ermitteln, dass eine Dyslexie und auch eine kombinierte Lese-/Rechtschreibstörung bei DM1-Patienten deutlich häufiger auf-tritt als in der durchschnittlichen Normalbevölkerung. Zusätzlich zeigten sich bei DM1 Patienten im LRS- Fragebogen mehr Hinweise auf Schwierigkeiten im Bereich Lesen und Rechtschreibung als bei DM2-Patienten. Dagegen weicht aber die prozentuale Verteilung des höchst erreichten Schulabschlusses und der weiteren beruflichen Qualifizierung bei DM1- und DM2-Patienten nur geringfügig voneinander ab((Fach-)Hochschulreife: 50,4% der DM1 Patienten und 48,3% der DM2 Patienten; (Fach-) Hochschulabschluss: 25% der DM1 Patienten und 23% der DM2 Patienten).
Einige Ergebnisse der Studie erschienen 2016 in der April-Ausgabe der Zeitschrift „Fortschritte der Neurologie – Psychiatrie“ unter dem Titel „Ausbildung und berufliche Qualifikation von Erwachsenen mit Myotonen Dystrophien – eine fehlgeleitete Wahrnehmung durch die Facies myopathica?“
Sollten Sie bei sich oder Ihren Kindern Auffälligkeiten im Bereich Lesen und Rechtschreibung feststellen, können Sie sich auf folgender Seite weiter zu dem Thema LRS/Legasthenie informieren: http://www.legasthenieverband.org .

(© DGM, Info DGM)

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